Jeg har en tante som det allerede i hennes første leveår ble oppdaget at hun var «spesiell». Allerede som barn ble hun erklært uføre og fikk en dødsdom. Hun ville ikke leve lenge sa de. Hun lever enda i dag, har to voksne sønner og er bestemor. Total mangel på kunnskap den gang da hun var barn var meget tydelig. De hadde vel bare oppdaget 4-5 stykker i verden med denne sykdommen. Tante er bare få år eldre enn meg, da hun er «attpåklatt» som det ofte kalles, og tilhører vel mer min generasjon enn sine søskens.

Det som gjorde tante spesiell var denne sykdommen som minner meget om ALS, men i hennes tilfelle utviklet seg saktere. Hun kunne ikke løfte ting, løpe, trene, bygge muskler. Det ville gi motsatt effekt, og heller være ødeleggende. Men hun kunne bære seg selv, etterhvert måtte hun ha hjelp i trapper, men hun passerte vel 40 år før hun ble hundre prosent fast i rullestol. For oss som ser fra yttersiden er dette som ALS, men i skilpaddefart i forhold til ALS som opptrer som en jaguar i tempo.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og spinal muskelatrofi (SMA) er preget av tap av somatiske motoriske nevroner og innervering til frivillige skjelettmuskler, noe som rett og slett fører til død av respirasjonssvikt. Det finnes foreløpig ingen kur for noen av sykdommene, kun eksperimentelle medisiner, og alt skjer i sneglefart, på tross av hvor grusomme sykdommene er. Personlig tenker jeg at dette er ikke prioritert, derfor må vi lage støy og gjøre enhver oppmerksomhet, så handling kan skje!

ALS er den vanligste formen for motorneuronsykdom. Sykdommen har vanligvis voksendebut og syndromet er mildt sagt svært aggressivt, de fleste pasienter dør bare få år etter å ha blitt diagnosert.

SMA er en autosomal recessiv sykdom, med debut før 6 måneder og dødelighet ved 2 års alder i sin mest alvorlige form. SMA er den vanligste genetiske årsaken til spedbarnsdødelighet. SMA er forårsaket av mutasjoner i overlevelsesmotorneuron 1-genet som fører til lave nivåer av SMN-protein. Til tross for de forskjellige genetiske triggerne, er et prinsipielt tidlig trekk ved både ALS og SMA tap av kontakt mellom nerve og muskel, som oppstår ved en spesialisert synapse kalt det nevromuskulære krysset.

Studier på humane ALS-pasienter antyder samme fenotype; morfologiske endringer ved det nevromuskulære krysset i muskelbiopsier og endringer i elektrofysiologiske registreringer av nevromuskulær overføring er noen av de tidligste tegnene på sykdom. Tilsvarende er tidlige endringer ved det nevromuskulære krysset rapportert i flere modeller av SMA.

I min oppvekst var jeg veldig nær min tante, det er heller få jeg har sett så mye opp til og respektert, beundret og som har vist en styrke som en sjelden ser hos andre mennesker, jeg snakker da om å være psykisk sterk. Jeg har vært så stolt av hvordan hun har trosset alt de sa hun ikke kunne gjøre, de sa hun aldri ville fungere som voksen, de sa hun ikke kunne kjøre bil, hun kunne ikke få barn. Alt dette har hun gjort, faktisk bedre enn gjennomsnittet, vil jeg påstå.

For et par år siden oppdaget jeg bloggen «Mamma på hjul» som Vivian Brosvik drifter. Og igjen ser jeg denne styrken som oppstår i kampen mot disse grusomme og urettferdige sykdommene. Vivian har diagnosen ALS. Da jeg oppdaget bloggen hennes lå jeg over et halvt døgn og leste meg tilbake i tid, og siden den gang har jeg fulgt med på ferden videre. Nå skjer det noe som jeg vil oppfordre alle dere som leser, alle dere som kan, til å være med på..

For andre gang etter Vivian fikk diagnosen ALS så arrangerer hun et fakkeltog i Bergen for å fremme ALS. Hun gjorde dette første gang i 2019. De to neste årene vet vi alle hvorfor det ikke ble slikt arrangement. Men i år blir det, og Vivian ytrer selv at hun tror denne andre gangen blir hennes siste, så håpes det at noen andre tar fakkelen videre..

Dette skjer lørdag 12. November!!

Jeg oppfordrer alle som leser dette, som vil og kan, stiller opp. Hvis man vil gjøre noe av betydning i sitt liv, så er dette virkelig noe en bør skape oppslutning om. Jeg ønsker å bidra til dette fakkeltoget, denne markeringen, så nå lager jeg dette innlegget og deler det rundt i Norges land så godt jeg kan.

PROGRAM 12 November:

Klokken 16:00: Oppstilling for utdeling av fakler, på festplassen.

Klokken 16:10: Fakkeltoget går rundt Lille Lungegårdsvannet.

Klokken 16:50: Ønsker velkommen av Betty Bakken Kleppe, styremedlem i ALS Norge.

Klokken 17:00: Apell ved Ole Bjørn Tysnes spesialist i nevrologi, overlege ved nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetsssykehus.

Klokken 17:20: Sang ved Stine Andrea Sognne.

Klokken.17:35: Appell ved Marita Terese Bru, ALS Norge.

Klokken 17:50: Sang ved Malin Haugland.

Klokken 18:00: ALLSANG!

*

Doner her til SMA Norge!

Doner her til ALS Norge!

Les bloggen til Vivian Brosvik: Mamma på Hjul!

*
Nå håper jeg alle som leser dette deler videre og bidrar til stort oppmøte Lille Lungegårdsvannet i Bergen, og at alle som vil og kan møter opp selv og støtter!!

Følg gjerne bloggen i egne grupper på Facebook og MeWe, dette er den mest alternative og beste bloggen i landet – velkommen!

Følg Bunny på MeWe: Link!!

Følg Bunny på Facebook: Link!!

#als #sma #bergen #bunny #bunnytrash